| Kod | Nazwa |
| Q01.0 | Przepuklina mózgowa czołowa |
| Q01.1 | Przepuklina mózgowa nosowo-czołowa |
| Q01.2 | Przepuklina mózgowa potyliczna |
| Q01.8 | Przepuklina mózgowa w innej lokalizacji |
| Q01.9 | Przepuklina mózgowa, nieokreślona |
| Q02 | Małogłowie |
| Q03.0 | Wady rozwojowe wodociągu mózgu Sylwiusza |
| Q03.1 | Zarośnięcie otworów Magendiego i Luschki |
| Q03.8 | Wodogłowie wrodzone inne |
| Q03.9 | Wodogłowie wrodzone, nieokreślone |
| Q04.0 | Wrodzone wady rozwojowe spoidła wielkiego |
| Q04.1 | Brak węchomózgowia (zespół arinencephalii) |
| Q04.2 | Przodomózgowie jednokomorowe (holoprosencephalia) |
| Q04.3 | Inne wady mózgu z ubytkiem tkanek |
| Q04.4 | Dysplazja przegrodowo-oczna |
| Q04.5 | Mózg olbrzymi |
| Q04.6 | Wrodzone torbiele mózgu |
| Q04.8 | Inne określone wrodzone wady rozwojowe mózgu |
| Q04.9 | Wrodzone wady rozwojowe mózgu, nieokreślone |
| Q05.0 | Rozszczep kręgosłupa szyjnego ze współistniejącym wodogłowiem |
| Q05.1 | Rozszczep kręgosłupa piersiowego ze współistniejącym wodogłowiem |
| Q05.2 | Rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem |
| Q05.3 | Rozszczep kręgosłupa krzyżowego ze współistniejącym wodogłowiem |
| Q05.4 | Nieokreślony rozszczep kręgosłupa ze współistniejącym wodogłowiem |
| Q05.5 | Rozszczep kręgosłupa szyjnego bez wodogłowia |
| Q05.6 | Rozszczep kręgosłupa piersiowego bez wodogłowia |
| Q05.7 | Rozszczep kręgosłupa lędźwiowego bez wodogłowia |
| Q05.8 | Rozszczep kręgosłupa krzyżowego bez wodogłowia |
| Q05.9 | Rozszczep kręgosłupa, nieokreślony |
| Q06.9 | Wrodzone wady rozwojowe rdzenia kręgowego, nieokreślone |
| Q07.0 | Zespół Arnolda-Chiariego |
| Q07.9 | Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego, nieokreślone |
| Q10.0 | Wrodzone opadanie powieki |
| Q10.1 | Wrodzone wywinięcie powieki (ectropion) |
| Q10.2 | Wrodzone podwinięcie powieki (entropion) |
| Q10.3 | Inne wrodzone wady rozwojowe powiek |
| Q10.4 | Brak i niewykształcenie aparatu łzowego |
| Q10.5 | Wrodzone zwężenie przewodu łzowego |
| Q10.6 | Inne wrodzone wady rozwojowe aparatu łzowego |
| Q10.7 | Wrodzona wada rozwojowa oczodołu |
| Q12.0 | Wrodzona zaćma |
| Q12.1 | Wrodzone przemieszczenie soczewki |
| Q12.2 | Szczelina soczewki |
| Q12.3 | Wrodzony brak soczewki |
| Q12.4 | Soczewka kulista |
| Q12.8 | Inne wrodzone wady rozwojowe soczewki |
| Q12.9 | Wrodzona wada rozwojowa soczewki, nieokreślona |
| Q15.9 | Wrodzona wada rozwojowa oka, nieokreślona |
| Q18.0 | Zatoka, przetoka i torbiel szczeliny skrzelowej |
| Q18.1 | Zatoka i torbiel przedmałżowinowa |
| Q18.2 | Inne wrodzone wady rozwojowe szczeliny skrzelowej |
| Q18.9 | Wrodzona wada rozwojowa twarzy i szyi, nieokreślona |
| Q27.0 | Wrodzony brak i niedorozwój tętnicy pępkowej |
| Q27.3 | Wady rozwojowe połączeń tętniczo-żylnych obwodowych |
| Q27.4 | Wrodzone rozszerzenie żył |
| Q27.8 | Inne określone wrodzone wady rozwojowe obwodowego układu |
| Q27.9 | Wrodzona wada układu naczyniowego obwodowego, nieokreślona |
| Q28.2 | Tętniczo-żylne wady rozwojowe naczyń mózgowych |
| Q28.3 | Inne wady rozwojowe naczyń mózgowych |
| Q30.0 | Zarośnięcie nozdrzy |
| Q31.1 | Wrodzone zwężenie podgłośniowe |
| Q31.2 | Niedorozwój krtani |
| Q31.3 | Worek powietrzny krtani (laryngocoele) |
| Q31.4 | Wrodzony świst krtaniowy |
| Q31.8 | Inne wrodzone wady rozwojowe krtani |
| Q31.9 | Wrodzona wada rozwojowa krtani, nieokreślona |
| Q32.0 | Wrodzone rozmiękanie tchawicy |
| Q32.1 | Inne wrodzone wady rozwojowe tchawicy |
| Q32.2 | Wrodzone rozmiękanie oskrzeli |
| Q32.3 | Wrodzone zwężenie oskrzela |
| Q32.4 | Inne wrodzone wady rozwojowe oskrzeli |
| Q33.2 | Oddzielenie się (szczelina) płuca |
| Q33.3 | Niewytworzenie płuca |
| Q33.5 | Tkanka ektopiczna w płucach |
| Q33.8 | Inne wrodzone wady rozwojowe płuc |
| Q33.9 | Wrodzona wada rozwojowa płuca, nieokreślona |
| Q34.0 | Wada opłucnej |
| Q34.1 | Wrodzona torbiel śródpiersia |
| Q34.8 | Inne określone wady rozwojowe układu oddechowego |
| Q35.1 | Rozszczep podniebienia twardego, jednostronny |
| Q35.3 | Rozszczep podniebienia miękkiego, jednostronny |
| Q35.5 | Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, jednostronny |
| Q35.6 | Rozszczep podniebienia pośrodkowy |
| Q35.7 | Rozszczep języczka podniebienia |
| Q35.9 | Rozszczep podniebienia nie określony, jednostronny |
| Q36.0 | Rozszczep wargi, obustronny |
| Q36.1 | Rozszczep wargi pośrodkowy |
| Q36.9 | Rozszczep wargi, jednostronny |
| Q37.0 | Rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, obustronny |
| Q37.1 | Rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, jednostronny |
| Q37.2 | Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z rozszczepem wargi, obustronny |
| Q37.3 | Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z rozszczepem wargi, jednostronny |
| Q37.8 | Rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi nie określony, obustronny |
| Q37.9 | Rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi nie określony, jednostronny |
| Q38.0 | Wrodzone wady rozwojowe warg, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q38.1 | Przyrośnięcie języka |
| Q38.2 | Język olbrzymi |
| Q38.3 | Inne wrodzone wady rozwojowe języka |
| Q38.4 | Wrodzone wady rozwojowe gruczołów i przewodów ślinowych |
| Q38.5 | Wrodzone wady rozwojowe podniebienia niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q38.6 | Inne wrodzone wady rozwojowe jamy ustnej |
| Q38.7 | Kieszonka gardzieli |
| Q38.8 | Inne wrodzone wady rozwojowe gardzieli |
| Q39.0 | Zarośnięcie przełyku bez przetoki |
| Q39.1 | Zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową |
| Q39.2 | Wrodzona przetoka tchawiczo-przełykowa bez zarośnięcia |
| Q39.3 | Wrodzone zwężenie lub zaciśnięnie przełyku |
| Q39.4 | Przepona przełyku |
| Q40.1 | Wrodzona przepuklina rozworu przełykowego przepony |
| Q40.9 | Wrodzona wada rozwojowa górnego odcinka przewodu pokarmowego, nieokreślona |
| Q41.0 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie dwunastnicy |
| Q41.1 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita cienkiego |
| Q41.2 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita krętego |
| Q41.8 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie innej określonej części jelita cienkiego |
| Q41.9 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie nieokreślonej |
| Q42.0 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytnicy z przetoką |
| Q42.1 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytnicy bez przetoki |
| Q42.2 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytu z przetoką |
| Q42.3 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytu bez przetoki |
| Q42.8 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie innych części jelita grubego |
| Q42.9 | Wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita grubego, w części nieokreślonej |
| Q43.0 | Uchyłek meckela |
| Q43.1 | Choroba Hirschprunga |
| Q43.2 | Wrodzone czynnościowe zaburzenia jelita grubego |
| Q43.3 | Wrodzone wady rozwojowe umocowania jelit |
| Q43.4 | Zdwojenie jelita |
| Q43.5 | Odbyt przemieszczony |
| Q43.6 | Wrodzona przetoka odbytnicy i odbytu |
| Q43.7 | Przetrwały stek (kloaka) |
| Q43.8 | Inne określone wrodzone wady rozwojowe jelit |
| Q43.9 | Wrodzona wada rozwojowa jelit, nieokreślona |
| Q44.0 | Niewytworzenie, zanik lub niedorozwój pęcherzyka żółciowego |
| Q44.1 | Inne wrodzone wady rozwojowe pęcherzyka żółciowego |
| Q44.2 | Zarośnięcie przewodów żółciowych |
| Q44.3 | Wrodzone zwężenie lub zaciśnięcie przewodów żółciowych |
| Q44.4 | Torbiel przewodu żółciowego wspólnego |
| Q44.5 | Inne wrodzone wady rozwojowe przewodów żółciowych |
| Q44.6 | Torbielowatość wątroby |
| Q44.7 | Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby |
| Q51.5 | Niewytworzenie i zanik szyjki macicy |
| Q51.6 | Zarodkowa torbiel szyjki macicy |
| Q51.9 | Wrodzona wada rozwojowa macicy i szyjki, nieokreślona |
| Q52.0 | Wrodzony brak pochwy |
| Q52.1 | Zdwojenie pochwy |
| Q52.2 | Wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa |
| Q52.3 | Zarośnięcie błony dziewiczej |
| Q52.4 | Inne wrodzone wady rozwojowe pochwy |
| Q52.5 | Zrośnięcie warg sromowych |
| Q52.6 | Wrodzona wada rozwojowa łechtaczki |
| Q52.7 | Inne wrodzone wady rozwojowe sromu |
| Q52.8 | Inna określona wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych żeńskich |
| Q52.9 | Wrodzona wada narządów płciowych żeńskich, nieokreślona |
| Q53.0 | Jądro przemieszczone |
| Q53.1 | Niezstąpienie jąder, jednostronne |
| Q53.2 | Niezstąpienie jąder, obustronne |
| Q53.9 | Niezstąpienie jąder, nieokreślone |
| Q54.0 | Spodziectwo żołędne |
| Q54.1 | Spodziectwo prąciowe |
| Q54.2 | Spodziectwo prąciowo-mosznowe |
| Q54.3 | Spodziectwo kroczowe |
| Q54.4 | Wrodzona strunowatość prącia |
| Q54.8 | Spodziectwo, inne |
| Q54.9 | Spodziectwo, nieokreślone |
| Q55.0 | Brak lub aplazja jądra |
| Q55.1 | Niedorozwój jąder i moszny |
| Q55.2 | Inne wrodzone wady rozwojowe jąder lub moszny |
| Q55.3 | Zarośnięcie nasieniowodu |
| Q55.4 | Inne wrodzone wady rozwojowe nasieniowodu, najądrza, pęcherzyków nasiennych i gruczołu krokowego |
| Q55.5 | Wrodzony brak lub aplazja prącia |
| Q55.6 | Inne wrodzone wady rozwojowe prącia |
| Q55.8 | Inne określone wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych męskich |
| Q55.9 | Wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych męskich , nieokreślona |
| Q60.0 | Agenezja nerki, jednostronna |
| Q60.1 | Agenezja nerki, obustronna |
| Q60.2 | Agenezja nerki, nieokreślona |
| Q60.3 | Niedorozwój nerki, jednostronny |
| Q60.4 | Niedorozwój nerki, obustronny |
| Q60.5 | Niedorozwój nerek, nieokreślony |
| Q60.6 | Zespół Pottera |
| Q61.0 | Wrodzona torbiel nerki |
| Q61.1 | Wielotorbielowatość nerek, typu dziecięcego |
| Q61.2 | Wielotorbielowatość nerek, typu dorosłego |
| Q61.3 | Wielotorbielowatość nerek, nieokreślona |
| Q61.4 | Dysplazja nerek |
| Q61.8 | Inne torbielowate choroby nerek |
| Q61.9 | Choroba torbielowata nerek, nieokreślona |
| Q62.0 | Wrodzone wodonercze |
| Q62.1 | Zarośnięcie lub zwężenie moczowodu |
| Q62.2 | Wrodzony moczowód olbrzymi |
| Q62.3 | Inne wady miedniczki nerkowej i moczowodu z zastojem moczu |
| Q62.5 | Zdwojenie moczowodu |
| Q62.7 | Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy |
| Q62.8 | Inne wrodzone wady rozwojowe moczowodu |
| Q63.0 | Nerka dodatkowa |
| Q63.1 | Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek |
| Q63.2 | Nerka przemieszczona (ektopowa) |
| Q63.3 | Nerka olbrzymia lub hyperplastyczna |
| Q63.8 | Inna określona wada rozwojowa nerki |
| Q63.9 | Wrodzona wada rozwojowa nerki, nieokreślona |
| Q64.0 | Wierzchniactwo |
| Q64.1 | Wynicowanie pęcherza moczowego |
| Q64.2 | Wrodzona zastawka cewki tylnej |
| Q64.3 | Inne zarośnięcie lub zwężenie cewki i szyi pęcherza moczowego |
| Q64.4 | Wada rozwojowa przewodu omoczniowego |
| Q64.5 | Wrodzony brak pęcherza lub cewki moczowej |
| Q64.6 | Wrodzony uchyłek pęcherza |
| Q64.7 | Inne wrodzone wady rozwojowe pęcherza i cewki moczowej |
| Q64.8 | Inne określone wady rozwojowe układu moczowego |
| Q64.9 | Wrodzona wada rozwojowa ukłdu moczowego, nieokreślona |
| Q65.0 | Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne |
| Q65.1 | Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, obustronne |
| Q65.2 | Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, nieokreślone |
| Q65.3 | Wrodzone nadwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne |
| Q65.4 | Wrodzone nadwichnięcie stawu biodrowego, obustronne |
| Q65.5 | Wrodzone nadwichnięcie stawu biodrowego, nieokreślone |
| Q65.6 | Staw biodrowy niestabilny |
| Q65.8 | Inne wrodzone zniekształcenia stawu biodrowego |
| Q65.9 | Wrodzone zniekształcenie stawu biodrowego, nieokreślone |
| Q66.0 | Stopa końsko-szpotawa wrodzona |
| Q66.1 | Stopa piętowo-szpotawa wrodzona |
| Q66.2 | Szpotawość śródstopia wrodzona |
| Q66.3 | Inne wrodzone zniekształcenia szpotawe stopy |
| Q66.4 | Stopa piętowo-koślawa wrodzona |
| Q66.5 | Wrodzona stopa płaska |
| Q66.6 | Inne wrodzone zniekształcenia koślawe stopy |
| Q66.7 | Stopa wydrążona |
| Q66.8 | Inne wrodzone zniekształcenia stopy |
| Q67.0 | Asymetria twarzy |
| Q67.1 | Twarz zaciśnięta (compression facies) |
| Q67.2 | Długogłowie (dolichocephalia) |
| Q67.3 | Skośnogłowie (plagiocephalia) |
| Q67.4 | Inne wrodzone zniekształcenia czaszki, twarzy i szczęk |
| Q67.5 | Wrodzone zniekształcenie kręgosłupa |
| Q67.6 | Klatka piersiowa szewska |
| Q67.7 | Klatka piersiowa kurza |
| Q68.0 | Wrodzone zniekształcenie mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego |
| Q68.1 | Wrodzone zniekształcenie ręki |
| Q68.8 | Inne określone zniekształcenia mięśniowo-szkieletowe |
| Q69.0 | Dodatkowy(e) palec(ce) rąk |
| Q69.1 | Dodatkowy(e) kciuk(i) |
| Q69.2 | Dodatkowy(e) palec(ce) stóp |
| Q69.9 | Palce dodatkowe, nieokreślone |
| Q70.0 | Palce rąk splecione |
| Q70.1 | Palce rąk zrośnięte |
| Q70.2 | Palce stóp splecione |
| Q70.3 | Zrost palców stóp |
| Q70.4 | Palce dodatkowe ze zrostem palców |
| Q70.9 | Zrost palców, nieokreślony |
| Q71.0 | Wrodzony brak całkowity kończyn(y) górn(ej)(ych) |
| Q71.1 | Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaną dłonią |
| Q71.2 | Wrodzony brak przedramienia i dłoni |
| Q71.3 | Wrodzony brak dłoni i palców |
| Q71.4 | Podłużne zniekształcenie zmniejszające kości promieniowej |
| Q71.5 | Podłużne zniekształcenie zmniejszające kości łokciowej |
| Q71.6 | Ręka przypominająca szczypce homara |
| Q71.8 | Inne zniekształcenia zmniejszające kończyn górnych |
| Q71.9 | Zniekształcenie zmniejszające kończyny górnej, nieokreślone |
| Q72.0 | Wrodzony brak całkowity kończyn(y) doln(ej)(ych) |
| Q72.1 | Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaną stopą |
| Q72.2 | Wrodzony brak podudzia i stopy |
| Q72.3 | Wrodzony brak stopy i palców |
| Q72.4 | Podłużne zniekształcenie zmniejszające kości udowej |
| Q72.5 | Podłużne zniekształcenie zmniejszające kości goleniowej |
| Q72.6 | Podłużne zniekształcenie zmniejszające kości strzałkowej |
| Q72.7 | Rozszczep stopy |
| Q72.8 | Inne zniekształcenia zmniejszające kończn(y) doln(ej)(ych) |
| Q72.9 | Zniekształcenie zmniejszające kończyny dolnej, nieokreślone |
| Q73.0 | Wrodzony brak kończyn(y), nie określon(ej)(ych) |
| Q73.1 | Wrodzony brak bliższych części kończyn(y), nie określon(ej)(ych) |
| Q73.8 | Inne zmniejszające zniekształcenia kończn(y), nie określon(ej)(ych) |
| Q74.0 | Inne wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) górne(ej)(ych), z włączeniem obręczy barkowej |
| Q74.1 | Wrodzone wady rozwojowe stawu kolanowego |
| Q74.2 | Inne wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) doln(ej)(ych), z włączeniem obręczy miednicznej |
| Q74.3 | Wrodzona sztywność wielostawowa |
| Q74.8 | Inne określone wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) |
| Q75.0 | Przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych |
| Q75.1 | Dyzostoza czaszkowo-twarzowa |
| Q75.2 | Szerokie rozstawienie oczodołów |
| Q75.3 | Wielkogłowie |
| Q75.4 | Dyzostoza żuchwowo-twarzowa |
| Q75.5 | Dyzostoza oczno-żuchwowa |
| Q75.8 | Inne określone wrodzone wady rozwojowe kości czaszki i twarzy |
| Q75.9 | Wrodzona wada rozwojowa kości czaszki i twarzy, nieokreślona |
| Q76.0 | Utajony rozszczep kręgosłupa |
| Q76.1 | Zespół Klippel-Feila |
| Q76.2 | Wrodzony kręgozmyk |
| Q76.3 | Wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa spowodowane wrodzoną wadą rozwojową kości |
| Q76.4 | Inne wrodzone wady rozwojowe kręgosłupa nie związane ze skrzywieniem bocznym |
| Q77.0 | Brak tkanki chrzęstnej (achondrogenezja) |
| Q77.1 | Karłowatość, postać śmiertelna (thanatophoric short stature) |
| Q77.2 | Zespół krótkiego żebra |
| Q77.3 | Chondrodysplazja punktowa |
| Q77.4 | Achondroplazja |
| Q77.5 | Diastrophic dysplasia |
| Q77.6 | Dysplazja chondro-ektodermalna |
| Q77.7 | Dysplazja kręgowo-przynasadowa |
| Q77.8 | Inne osteochondrodysplazje z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa |
| Q77.9 | Osteochondrodysplazja z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa, nieokreślona |
| Q78.0 | Kostnienie niedoskonałe |
| Q78.1 | Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości (polyostotic fibrous dysplasia) |
| Q78.2 | Marmurowatość kości |
| Q78.3 | Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich |
| Q78.4 | Chrzęstniakowatość śródkostna wrodzona |
| Q78.6 | Mnogie wyrośla kostne wrodzone |
| Q78.8 | Inne określone osteochondrodysplazje |
| Q78.9 | Osteochondrodysplazja, nieokreślona |
| Q79.0 | Wrodzona przepuklina przeponowa |
| Q79.1 | Inne wrodzone wady rozwojowe przepony |
| Q79.2 | Przepuklina pępowinowa |
| Q79.3 | Wytrzewienie (gastroschisis) |
| Q79.4 | Zespół suszonej śliwki (zespół wiotkiego brzucha) |
| Q79.5 | Inne wrodzone wady rozwojowe ściany jamy brzusznej |
| Q79.6 | Zespół Ehlersa-Danlosa |
| Q79.8 | Inne wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego |
| Q79.9 | Wrodzona wada rozwojowa układu mięśniowo-szkieletowego, nieokreślona |
| Q80.0 | Rybia łuska, pospolita |
| Q80.1 | Rybia łuska, związana z chromosomem x |
| Q80.2 | Rybia łuska, blaszkowata |
| Q80.3 | Wrodzony pęcherzowy rumień skóry podobny do rybiej łuski |
| Q80.4 | Płód arlekin |
| Q80.8 | Inna wrodzona rybia łuska |
| Q80.9 | Wrodzona rybia łuska, nieokreślona |
| Q81.0 | Pęcherzowe oddzielanie naskórka proste |
| Q81.1 | Pęcherzowe oddzielanie naskórka, postać śmiertelna |
| Q81.2 | Pęcherzowe oddzielanie naskórka postać dystroficzna |
| Q81.8 | Inne oddzielanie pęcherzowe naskórka |
| Q81.9 | Pęcherzowe oddzielanie naskórka, nieokreślone |
| Q85.1 | Stwardnienie guzowate |
| Q85.8 | Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q85.9 | Fakomatoza, nieokreślona |
| Q87.0 | Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy |
| Q87.1 | Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem |
| Q87.2 | Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn |
| Q87.3 | Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem |
| Q87.4 | Zespół marfana |
| Q87.5 | Inne zespoły wrodzonych wad rozwojowych z innymi zmianami szkieletowymi |
| Q87.8 | Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q89.1 | Wrodzone wady rozwojowe nadnerczy |
| Q89.2 | Wrodzone wady rozwojowe innych gruczołów dokrewnych |
| Q89.7 | Mnogie wrodzone wady rozwojowe niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q90.0 | Trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność |
| Q90.1 | Trisomia 21, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q90.2 | Trisomia 21, translokacja |
| Q90.9 | Zespół Downa, nieokreślony |
| Q91.0 | Trisomia 18, mejotyczna nierozdzielność |
| Q91.1 | Trisomia 18, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q91.2 | Trisomia 18, translokacja |
| Q91.3 | Zespół edwardsa, nieokreślony |
| Q91.4 | Trisomia 13, mejotyczna nierozdzielność |
| Q91.5 | Trisomia 13, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q91.6 | Trisomia 13, translokacja |
| Q91.7 | Zespół pataua, nieokreślony |
| Q92.0 | Trisomia całego chromosomu, mejotyczna nierozdzielność |
| Q92.1 | Trisomia całego chromosomu, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q92.2 | Trisomia duża |
| Q92.3 | Trisomia mała |
| Q92.4 | Mikroduplikacje (duplikacje widzialne tylko podczas prometafazy) |
| Q92.5 | Duplikacje współistniejące z innymi złożonymi przemieszczeniami |
| Q92.6 | Extra marker chromosomes |
| Q92.7 | Triploidia i poliploidia |
| Q92.8 | Inne określone całkowite i częściowe trisomie autosomów |
| Q92.9 | Trisomia całkowita lub częściowa autosomów, nieokreślona |
| Q93.0 | Monosomia całego chromosomu, mejotyczna nierozdzielność |
| Q93.1 | Monosomia całego chromosomu, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q93.2 | Chromosom przemieszczony z ringiem lub dicentryczny |
| Q93.3 | Delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 |
| Q93.4 | Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 |
| Q93.5 | Inne delecje części chromosomów |
| Q93.6 | Mikrodelecje (delecje widzialne tylko podczas prometafazy) |
| Q93.7 | Delecje współistniejące z innymi złożonymi przekształceniami |
| Q93.8 | Inne delecje autosomów |
| Q93.9 | Delecja autosomów, nieokreślona |
| Q96.0 | Kariotyp 45, X |
| Q96.1 | Kariotyp 46, X izo (Xq) |
| Q96.2 | Kariotyp 46, X z nieprawidłowym chromosomem płciowym, z wyjątkiem izo (Xq) |
| Q96.3 | Mozaika, 45, X /46, XX lub XY |
| Q96.4 | Mozaika, 45, X/inne linie komórkowe z nieprawidłowym chromosomem płciowym |
| Q96.8 | Inne warianty zespołu turnera |
| Q96.9 | Zespół turnera, nieokreślony |
| Q99.0 | Chimera 46, xx/46, xy |
| Q99.8 | Inne określone aberracje chromosomowe |
| Q99.9 | Aberracja chromosomowa, nieokreślona |
